Chercheur ou chercheuse, médecins, conseiller-ère en génétique... Découvrez ci-dessous le rôle de chacune des personnes que vous pourriez être amené-e à rencontrer.

Le chercheur

Il tente de répondre à une question scientifique précise et a pour cela accès, avec votre consentement, à vos données génétiques et à une partie de vos données cliniques de manière codée ou anonymisée. Il ne peut pas remonter à votre identité. Vous pouvez toutefois contacter le responsable du projet de recherche si vous avez des questions.

Si dans le cours de sa recherche, le chercheur découvre des résultats qui peuvent avoir des implications médicales importantes, il peut recommander un conseil génétique pour vérifier ces informations et permettre d’en tirer les conséquences préventives ou thérapeutiques.

Enfin, ce sont les chercheurs qui, en collaboration avec les médecins, peuvent faire de nouvelles découvertes et ainsi améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies.

Le médecin généraliste ou médecin de famille

Il est votre premier interlocuteur en cas de maladie. C’est lui qui décidera de vous adresser à un spécialiste d’organe, en fonction de vos symptômes, ou à un médecin généticien en fonction de la nature de votre maladie ou de votre histoire familiale.

Le médecin spécialiste

Il assure votre prise en charge médicale spécialisée en fonction de votre maladie (par exemple le cardiologue, s’il s’agit d’une maladie génétique touchant le cœur, ou le néphrologue, ou neurologue, etc.).

Le médecin généticien

Il s’appuie sur vos signes cliniques et votre histoire familiale pour évaluer si une maladie génétique entre en ligne de compte. Il prescrit des analyses génétiques pour confirmer ou infirmer le diagnostic et assure votre suivi à long terme.

Il informe votre médecin de famille et les médecins spécialistes sur les éléments spécifiques de votre prise en charge afin que ceux-ci puissent en tenir compte dans votre prise en charge globale.

Le conseiller en génétique

Il vous explique les bases génétiques de la maladie, les risques de récurrence, les analyses possibles et leurs conséquences tant sur le plan personnel que familial. Il vous présente les résultats des analyses et discute avec vous de leurs impacts en termes de prévention, surveillance, ou procréation. Il travaille en collaboration étroite avec le médecin généticien et assure un lien entre les différents intervenants dans votre prise en charge (médecin traitant, médecin spécialiste, etc.).

Le conseil génétique est généralement réalisé à la demande du médecin traitant, mais toute personne est libre d’en faire la demande.