Imaginons un livre de cuisine, un ouvrage qui contient l’intégralité de l’information génétique, reproduit dans chacune des cellules de notre corps. Appelons cet ouvrage le génome.

Le texte qui le remplit? C'est le fameux ADN. Les quatre lettres (A, T, G, C) qui forment la base de ce texte sont les nucléotides.

Dans ce livre, on trouve des milliers de recettes: l'ensemble des instructions nécessaires pour construire et faire fonctionner notre corps. Chaque recette correspond à un gène, un petit fragment d'ADN qui va remplir une fonction précise au sein de notre organisme.

Et les chromosomes, me direz-vous? Et bien ce sont les chapitres de cet ouvrage: de gros morceaux d'ADN compactés. Le génome humain comporte 46 chromosomes: 23 viennent de notre père et 23 de notre mère.

Cet ouvrage, le génome, n’est pas exactement le même pour tous les individus: chacun d'entre nous possède de petites variations qui expliquent en partie nos différences. Ces variations sont appelées des variants génétiques. Si la plupart sont bénins, certains peuvent toutefois être impliqués dans la survenue de maladies.

La génétique est une discipline qui étudie l’hérédité, soit la transmission d’un caractère (ou d’une maladie) d’une génération à une autre. Elle se focalise essentiellement sur l’étude des gènes, en particulier sur leur association à des maladies et à leur traitement.

La génomique est une discipline plus récente, qui s’intéresse à l’entier du génome avec ses 20'000 gènes. En particulier, la génomique étudie comment la combinaison de variants dans des gènes différents peuvent interagir et ainsi déterminer la prédisposition aux maladies plus communes comme le diabète, l’obésité, l’hypertension et beaucoup d’autres.  

La technologie dite du «séquençage» nous permet de lire tout ou partie du génome et d’identifier des variants génétiques. Aujourd’hui, le séquençage complet ou partiel d’un individu est principalement effectué dans le cadre d’une participation à des projets de recherche. Il peut également arriver qu’il soit prescrit par un médecin pour répondre à une question médicale spécifique, comme confirmer un diagnostic ou savoir si un traitement pourra fonctionner ou non.

Un génome humain peut actuellement être entièrement séquencé en environ 24 heures. Cependant, la procédure entière, de l’extraction de l’ADN à l’analyse bioinformatique et l’interprétation des données, prend généralement de plusieurs semaines à plusieurs mois.

De nombreuses entreprises privées proposent des tests en libre accès en pharmacie ou sur internet. Ces tests rendent rarement des résultats qui ont un impact important sur la santé. De plus, ils n’analysent qu’une petite partie du génome (à peine 0.01%!).

Une bonne compréhension des enjeux personnels et familiaux mais aussi de leurs limitations est donc nécessaire avant de commander un tel test.

Cela dépend. Le séquençage partiel du génome (c’est-à-dire d’un petit nombre de gènes) peut être remboursé lorsque celui-ci est prescrit par un médecin dans un parcours diagnostique, sous réserve d’approbation par l’assurance. Ce séquençage est systématiquement remboursé lorsqu’il conditionne un bénéfice thérapeutique clair (par exemple, un traitement médicamenteux).

Le séquençage du génome complet n’est, quant à lui, pas remboursé par les assurances pour le moment.